【pku是什么病】PKU，全称苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病，主要影响人体对一种氨基酸——苯丙氨酸的代谢。由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而堆积在血液中，对神经系统造成损害。
一、PKU的基本信息总结
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 遗传性代谢障碍，主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷引起 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病率 | 每10,000人中约有1人患病（不同地区略有差异） |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、体味异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物治疗（如沙丙蝶呤） |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可显著改善预后 |
二、PKU的常见问题解答
- PKU会遗传吗？
是的，PKU是常染色体隐性遗传病，父母若均为携带者，孩子有25%的概率患病。
- PKU能治愈吗？
目前尚无根治方法，但通过严格的饮食管理和医疗干预，患者可以过上正常生活。
- 新生儿筛查是否重要？
非常重要。早期发现并开始治疗，可以有效避免智力损伤。
- PKU患者能否结婚生育？
可以，但建议在专业医生指导下进行婚育规划，以降低后代患病风险。
三、总结
PKU是一种由于苯丙氨酸代谢异常引起的遗传性疾病，虽然目前无法完全治愈，但通过科学的管理手段，大多数患者可以拥有良好的生活质量。早期筛查和持续治疗是控制病情的关键。对于家庭而言，了解PKU的相关知识，有助于更好地应对和照顾患者。